Γιατί οι επιστήμονες δεν έχουν συμφωνήσει ακόμη πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος
Τech & Science

Γιατί οι επιστήμονες δεν έχουν συμφωνήσει ακόμη πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος

Είναι 21.306 σύμφωνα με την τελευταία «απογραφή»

Σχεδόν δύο δεκαετίες μετά την πρώτη «ανάγνωση» του ανθρωπίνου γονιδιώματος, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη συμφωνήσει πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος.

 

Η τελευταία «απογραφή» δείχνει ότι υπάρχουν 21.306 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και άλλα 21.856 που δεν κωδικοποιούν (συνολικά 43.162, αλλά «μετρούν» μόνο τα πρώτα, επειδή αυτά δημιουργούν τις ζωτικές πρωτεΐνες).

 

Οι αριθμοί αυτοί προέκυψαν από την ανάλυση δειγμάτων που ελήφθησαν από 31 διαφορετικούς ιστούς εκατοντάδων ανθρώπων στο πλαίσιο του γενετικού προγράμματος GTEx (Genotype-Tissue Expression Project). Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον υπολογιστικό βιολόγο Στίβεν Σάλτσμπεργκ του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς των ΗΠΑ, έκαναν τη σχετική προδημοσίευση στο bioRxiv, σύμφωνα με το «Nature».

 

Όμως είναι πολύ αμφίβολο αν και αυτή η καταμέτρηση θα θεωρηθεί η οριστική. Κατά καιρούς έχει υποστηριχθεί ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει κάπου μεταξύ 19.000 και 22.000 γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, όμως συναίνεση δεν έχει ακόμη διαμορφωθεί για τον αριθμό τους.

 

Το 2000, όταν άρχισε η «περιπέτεια» του ανθρωπίνου γονιδιώματος, οι επιστήμονες έβαζαν στοιχήματα για το πόσα είναι τα γονίδια του ανθρώπου και οι εκτιμήσεις τους κυμαίνονταν από μερικές δεκάδες ώς μερικές εκατοντάδες χιλιάδες (ο μέσος όρος των στοιχημάτων ήταν ότι υπάρχουν γύρω στα 40.000 γονίδια). Κάπου 15 χρόνια μετά, τα στοιχήματα δεν έχουν σταματήσει.

 

Η νέα καταμέτρηση χρησιμοποίησε μια μεγαλύτερη βάση γενετικών δεδομένων και διαφορετικές υπολογιστικές μεθόδους από τις προηγούμενες απόπειρες, καθώς και ευρύτερα κριτήρια ορισμού των γονιδίων. Με αυτό τον τρόπο, πρόσθεσε σχεδόν νέα 1.200 γονίδια κωδικοποίησης πρωτεϊνών στην προηγούμενη εκτίμηση, που ήταν περίπου 20.000 γονίδια.

 

Όμως ουκ ολίγοι επιστήμονες δεν είναι καθόλου βέβαιοι ότι όλα αυτά τα νέα γονίδια που έρχονται να προστεθούν στο ανθρώπινο γονιδίωμα, τελικά θα περάσουν το τεστ της εξονυχιστικής εξέτασης από άλλους βιολόγους. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν διαφωνίες ακόμη και για το τι είναι ένα γονίδιο.

 

Είναι ενδεικτικό ότι η βάση δεδομένων GENCODE του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής (ΕΒΙ) περιλαμβάνει μόνο 19.901 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και άλλα 15.779 που δεν κωδικοποιούν. Από την άλλη, η βάση δεδομένων RefSeq του Εθνικού Κέντρου Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας (NCBI) των ΗΠΑ περιλαμβάνει 20.203 γονίδια που δημιουργούν πρωτεΐνες και 17.871 μη κωδικοποιητικά γονίδια.

 

Ήδη ο υπολογιστικός βιολόγος Άνταμ Φράνκις του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής, που επιβλέπει τη βάση γονιδίων GENCODE, δήλωσε ότι «τσέκαρε» 100 από τα νέα ανθρώπινα γονίδια που προτείνει η νέα «απογραφή» και κατέληξε ότι μόνο ένα από αυτά φαίνεται να είναι πραγματικά γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνες.

 

Αλλά και η βιολόγος Κιμ Προύιτ του αμερικανικού Εθνικού Κέντρου Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας έκανε γνωστό ότι πέρασε από «κόσκινο» καμιά δεκαριά από τα νέα γονίδια και δεν βρήκε ούτε ένα που να πληροί πραγματικά τα κριτήρια για να συμπεριληφθεί στη βάση RefSeq.

 

Ένας διακεκριμένος Έλληνας επιστήμονας της διασποράς, ο καθηγητής γενετικής Εμμανουήλ Δερμιτζάκης του Πανεπιστημίου της Γενεύης, ο οποίος συμπροεδρεύει στο Πρόγραμμα GTEx, εκτιμά πάντως ότι τουλάχιστον μερικά από τα περίπου 1.200 νέα γονίδια της τελευταίας καταγραφής θα περάσουν τελικά το «τεστ».

 

Με πληροφορίες από ΑΠΕ

Τech & Science

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Όλοι οι βάτραχοι φωσφορίζουν στο σκοτάδι λένε οι επιστήμονες

Τech & Science Όλοι οι βάτραχοι φωσφορίζουν στο σκοτάδι λένε οι επιστήμονες

28.2.2020
Επιστήμονες ανακάλυψαν την πιο ισχυρή έκρηξη στο σύμπαν

Τech & Science Επιστήμονες ανακάλυψαν την πιο ισχυρή έκρηξη στο σύμπαν

28.2.2020
Η Γη απέκτησε και δεύτερο «φεγγάρι» αλλά δεν θα μείνει για πολύ

Τech & Science Η Γη απέκτησε και δεύτερο «φεγγάρι» αλλά δεν θα μείνει για πολύ

27.2.2020
«Δυνητικά φιλόξενος για ζωή», εξωπλανήτης 124 έτη φωτός μακριά από τη Γη

Τech & Science «Δυνητικά φιλόξενος για ζωή», εξωπλανήτης 124 έτη φωτός μακριά από τη Γη

27.2.2020
Οι επιστήμονες μόλις ανακάλυψαν το πρώτο ζώο που δεν χρειάζεται οξυγόνο για να ζήσει

Τech & Science Οι επιστήμονες μόλις ανακάλυψαν το πρώτο ζώο που δεν χρειάζεται οξυγόνο για να ζήσει

26.2.2020
Ηλεκτρονική «μύτη»  ανιχνεύει μέσω της αναπνοής τον καρκίνο του οισοφάγου

Τech & Science Ηλεκτρονική «μύτη» ανιχνεύει μέσω της αναπνοής τον καρκίνο του οισοφάγου

26.2.2020
Νεκρό πουλί ηλικίας 46.000 ετών ανακαλύφθηκε στην παγωμένη Σιβηρία - «Έμοιαζε σαν να πέθανε πριν  λίγες ημέρες»

Τech & Science Νεκρό πουλί ηλικίας 46.000 ετών ανακαλύφθηκε στην παγωμένη Σιβηρία - «Έμοιαζε σαν να πέθανε πριν λίγες ημέρες»

25.2.2020
Θα τρώγατε μία «μπριζόλα» που έχει βγει από 3D εκτύπωση;

Τech & Science Θα τρώγατε μία «μπριζόλα» που έχει βγει από 3D εκτύπωση;

25.2.2020
NASA: Ο Άρης είναι γεωλογικά και σεισμικά ενεργός

Τech & Science NASA: Ο Άρης είναι γεωλογικά και σεισμικά ενεργός

24.2.2020
Δίκτυα 5G: Μετρήσεις στη Βρετανία - Πολύ κάτω από τα ανώτατα επιτρεπτά όρια ακτινοβολίας

Τech & Science Δίκτυα 5G: Μετρήσεις στη Βρετανία - Πολύ κάτω από τα ανώτατα επιτρεπτά όρια ακτινοβολίας

24.2.2020