Το κορίτσι που κληρονόμησε όλα τα γονίδια του πατέρα της  - Μονό 25 περιπτώσεις έχουν καταγραφεί
Τech & Science

Το κορίτσι που κληρονόμησε όλα τα γονίδια του πατέρα της - Μονό 25 περιπτώσεις έχουν καταγραφεί

Μόνο περίπου 25 άνθρωποι στον κόσμο έχουν αναφερθεί με αυτό το γενετικό σύνδρομο και αυτό το κορίτσι φαίνεται να είναι η πρώτη περίπτωση που το έχει κληρονομήσει χωρίς την ανάπτυξη του καρκίνου.

Ένα εντεκάχρονο κορίτσι, από την Τσεχική Δημοκρατία, γεννήθηκε με γονίδια που προήλθαν σχεδόν εξ ολοκλήρου από τον πατέρα της, αντί να έχει τα μισά από κάθε γονέα.

 

Μόνο περίπου 25 άνθρωποι στον κόσμο έχουν αναφερθεί με αυτό το γενετικό σύνδρομο και αυτό το κορίτσι φαίνεται να είναι η πρώτη περίπτωση που το έχει κληρονομήσει χωρίς την ανάπτυξη του καρκίνου. Όλες οι περιπτώσεις ήταν κορίτσια.

 

«Δέκα με δεκαπέντε χρόνια πριν, δεν είχαμε σκεφτεί πως αυτή η κατάσταση ήταν συμβατή με τη ζωή», λέει η Jennifer Kalish με ειδίκευση στη γενετική του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφειας.

 

Η Kalish είναι επικεφαλής σε ένα εργαστήριο το οποίο διερευνά τρόπους για να βοηθήσει τα παιδιά με διαταραχές γονιδίου.

 

Το σύνδρομο Russell-Silver, για παράδειγμα, οδηγεί σε καχεκτική ανάπτυξη και συμβαίνει όταν ένα παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 7 από τη μητέρα του.

 

Οι ερευνητές έφτασαν στην περίπτωση του κοριτσιού όταν οι γονείς του προσπαθούσαν να βρουν ιατρικές απαντήσεις στο γιατί η κόρη τους ήταν κωφή, σύμφωνα με το Journal of Human Genetics.

 

Όταν ήταν 9 χρονών, μια γενετική εξέταση αποκάλυψε ότι είχε δύο ταυτόσημα αντίγραφα ενός σπάνιου γονιδίου. Στην αρχή, οι επιστήμονες θεώρησαν ότι ήταν εξαιρετικά κακή τύχη να κληρονομήσει το ίδιο υπερ-σπάνιο γονίδιο δύο φορές από κάθε γονέα.

 

Όμως, όπως αποδείχθηκε, το γονίδιο ήταν σπάνιο, αλλά δεν υπήρχε στη μητέρα της, έγραψε η επιστημονική ομάδα, με επικεφαλής την Irena Borgulová του Κέντρου Ιατρικής Γενετικής και Αναπαραγωγικής Ιατρικής Gennet στην Πράγα. Αυτό σήμαινε ότι είχε κληρονομήσει δύο αντίγραφα του σπάνιου γονιδίου από τον πατέρα της.

 

Οι επόμενες δοκιμές έδειξαν ότι δεν ήταν μόνο ότι ένα γονίδιο, αλλά σχεδόν όλα. Το κορίτσι είχε διπλά γονίδια του πατέρα της σε όλα σχεδόν τα χρωμοσώματα της στα περισσότερα από τα κύτταρα της.

 

Η κατάστασή της χαρακτηρίζεται ως γενετικό «μωσαϊκό» που δείχνει μεταβολή σε διαφορετικούς ιστούς. Μόνο το 7% περίπου των κυττάρων του αίματος του κοριτσιού έδειξε γονίδια της μητέρας και το 74% των κυττάρων στο σάλιο της είχε μόνο πατρικά γονίδια.

 

Το κορίτσι ζει με ένα σημάδι του συνδρόμου: το ένα της πόδι είναι μακρύτερο και παχύτερο από το άλλο, σύμφωνα με τη μελέτη. Το μεγαλύτερο πόδι φέρεται να έλαβε περισσότερα από τα γονίδια του πατέρα της.

 

Πώς συνέβη αυτό; Κανονικά, τα σπερματοζωάρια θα γονιμοποιήσουν το ωάριο και θα δημιουργήσουν συνδυάζοντας τα γονίδια τους το ζυγωτό. Το ζυγωτό προκύπτει από την ένωση του σπερματοζωάριου και του ωάριου.

 

Στην περίπτωση του κοριτσιού, αντί το DNA από το σπέρμα του πατέρα της και το ωάριο της μητέρας να συνδυαστούν, δύο αντίγραφα των γονιδίων του πατέρα ενώθηκαν για να δημιουργήσουν ένα συμπαγές σύνολο 23 χρωμοσωμάτων, ένα πλήρες ανθρώπινο γονιδίωμα.

 

Μόλις 1 στις 10.000 γεννήσεις περίπου εμφανίζουν μια τέτοια κατάσταση. Είναι ακόμα πιο σπάνιο να συμβεί σε ολόκληρο το γονιδίωμα, όπως συνέβη στην περίπτωση του κοριτσιού. 

 

Για τις 25 άλλες περιπτώσεις που έχουν καταγραφεί, αυτό είχε ως αποτέλεσμα τον καρκίνο ίσως επειδή στο πατρικό DNA  περιλαμβάνονταν διπλές μερίδες γονιδίων επιρρεπή σε καρκίνο. Μέχρι στιγμής, η 11χρονη έχει αποφύγει αυτή την παρενέργεια.

 

Η κώφωση της, όμως, μπορεί να έχει προκληθεί από τα γονίδια, αν και δεν είναι το γονίδιο το οποίο οι γιατροί αρχικά είχαν υποπτευθεί υποψίες: Τα διπλά αντίγραφα του γονιδίου αυτού βρίσκονται σε 1 στους 50 Ευρωπαίους, χωρίς διακριτές επιπτώσεις στην υγεία.

 

Τech & Science

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Οι επιστήμονες μόλις ανακάλυψαν το πρώτο ζώο που δεν χρειάζεται οξυγόνο για να ζήσει

Τech & Science Οι επιστήμονες μόλις ανακάλυψαν το πρώτο ζώο που δεν χρειάζεται οξυγόνο για να ζήσει

26.2.2020
Ηλεκτρονική «μύτη»  ανιχνεύει μέσω της αναπνοής τον καρκίνο του οισοφάγου

Τech & Science Ηλεκτρονική «μύτη» ανιχνεύει μέσω της αναπνοής τον καρκίνο του οισοφάγου

26.2.2020
Νεκρό πουλί ηλικίας 46.000 ετών ανακαλύφθηκε στην παγωμένη Σιβηρία - «Έμοιαζε σαν να πέθανε πριν  λίγες ημέρες»

Τech & Science Νεκρό πουλί ηλικίας 46.000 ετών ανακαλύφθηκε στην παγωμένη Σιβηρία - «Έμοιαζε σαν να πέθανε πριν λίγες ημέρες»

25.2.2020
Θα τρώγατε μία «μπριζόλα» που έχει βγει από 3D εκτύπωση;

Τech & Science Θα τρώγατε μία «μπριζόλα» που έχει βγει από 3D εκτύπωση;

25.2.2020
NASA: Ο Άρης είναι γεωλογικά και σεισμικά ενεργός

Τech & Science NASA: Ο Άρης είναι γεωλογικά και σεισμικά ενεργός

24.2.2020
Δίκτυα 5G: Μετρήσεις στη Βρετανία - Πολύ κάτω από τα ανώτατα επιτρεπτά όρια ακτινοβολίας

Τech & Science Δίκτυα 5G: Μετρήσεις στη Βρετανία - Πολύ κάτω από τα ανώτατα επιτρεπτά όρια ακτινοβολίας

24.2.2020
Οι viral σταρ του TikTok θα κερδίζουν 1 εκατ. δολ. ανά ποστ μέχρι το 2021

Τech & Science Οι viral σταρ του TikTok θα κερδίζουν 1 εκατ. δολ. ανά ποστ μέχρι το 2021

22.2.2020
Για πρώτη φορά αντιβιοτικό μέσω τεχνητής νοημοσύνης - Εξοντώνει τα πιο ανθεκτικά μικρόβια

Τech & Science Για πρώτη φορά αντιβιοτικό μέσω τεχνητής νοημοσύνης - Εξοντώνει τα πιο ανθεκτικά μικρόβια

21.2.2020
Αργό το ίντερνετ στην Ελλάδα: Οι χώρες με τις υψηλότερες ταχύτητες

Τech & Science Αργό το ίντερνετ στην Ελλάδα: Οι χώρες με τις υψηλότερες ταχύτητες

21.2.2020
Επένδυση στη νοσταλγία: Τα ηλεκτρονικά παιχνίδια της δεκαετίας του '90 επιστρέφουν

Τech & Science Επένδυση στη νοσταλγία: Τα ηλεκτρονικά παιχνίδια της δεκαετίας του '90 επιστρέφουν

20.2.2020