EPA - Φωτογραφία Αρχείου
Τech & Science

Σπάνια γονίδια προδιαθέτουν για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο σύμφωνα με πολυετή έρευνα

Σπάνια γονίδια προδιαθέτουν για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, σύμφωνα με νέα μελέτη ερευνητών στις ΗΠΑ

Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος πλήττει περίπου 220.000 ενήλικες στις ΗΠΑ ετησίως, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν έχουν κανένα προηγούμενο καρδιακό σύμπτωμα.

 

Εντοπίζοντας σπάνια γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το Ινστιτούτο Broad του MIT και το Χάρβαρντ μπορούν πλέον να αποφανθούν για το ποια άτομα θα μπορούσαν να ωφεληθούν από στρατηγικές πρόληψης πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων. Οι επιστήμονες επίσης κατέληξαν ότι τα συγκεκριμένα γονίδια είναι παρόντα σε περίπου 1% των ενηλίκων που δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, δηλαδή σε περίπου 3 εκατομμύρια άτομα στις ΗΠΑ.

 

Οι μελετητές διεξήγαν ανάλυση στην αλληλουχία γονιδίων σε 600 ενήλικες - θύματα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και 600 άτομα που παρέμειναν υγιείς και λειτούργησαν ως ομάδα ελέγχου. Ένας κλινικός γενετιστής ανασκόπησε όλα τα διαφορετικά γονίδια και ταξινόμησε 15 ως σημαντικά παθογενετικά γονίδια για αυτήν την ιατρική κατάσταση. «Τα 15 αυτά παθογενετικά γονίδια ήταν παρόντα σε όλες τις περιπτώσεις αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και κανένα δεν υπήρχε στην ομάδα ελέγχου», δήλωσε ο Άμιτ Β. Κίρα, καρδιολόγος και αναπληρωτής διευθυντής σε τμήμα του Κέντρου Γονιδιακής Ιατρικής στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και στην Πρωτοβουλία Καρδιαγγειακών Ασθενειών του Ινστιτούτου Broad. Το ποσοστό ύπαρξης ενός παθογενετικού γονιδίου στην ομάδα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ήταν 2,5% ενώ στην ομάδα ελέγχου 0%.

 

Στη συνέχεια, οι ερευνητές εξέτασαν 4.525 γονίδια σε μεσήλικες χωρίς κανένα σημάδι ή σύμπτωμα καρδιακής νόσου και βρήκαν ότι 41 από αυτούς (0,9%) είχαν ένα παθογενετικό γονίδιο. Αυτά τα άτομα έγιναν αντικείμενο παρακολούθησης από τους ερευνητές για τα επόμενα 14 χρόνια και αυτοί που είχαν πράγματι ένα τέτοιο γονίδιο εμφάνιζαν 3 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου από καρδιακά προβλήματα. Ο Κίρα δήλωσε: «Στην κλινική μου πρακτική πολύ συχνά συναντώ οικογένειες συντετριμμένες από έναν αιφνίδιο και μη αναμενόμενο θάνατο. Αυτό το εύρημα δείχνει ότι η γενετική εξέταση μπορεί να προσφέρει έναν τρόπο εντοπισμού των ατόμων που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο. Έτσι, αν αυτοί εντοπιστούν, υπάρχει μια ποικιλία τρόπων πρόληψης της νόσου».

 

Στην ερευνητική ομάδα εκτός από τον Κίρα συμμετείχαν και πολλοί άλλοι ερευνητές, ανάμεσα στους οποίους και ο Άντονι Φιλιππάκης, καρδιολόγος και επικεφαλής συλλογής δεδομένων του Ινστιτούτου Broad. «Η ελπίδα μας είναι, με τη χρήση γενετικών πληροφοριών, να παρέχουμε στους ασθενείς την καλύτερη δυνατή κατανόηση, πρόβλεψη και πρόληψη των προβλημάτων υγείας που μπορεί να τους παρουσιαστούν, ειδικά τις μη αναστρέψιμες τραγωδίες, όπως ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος», κατέληξε ο Κίρα.

 

Τα ευρήματα αυτά παρουσιάστηκαν στις επιστημονικές συναντήσεις της Αμερικανικής Καρδιολογικής Ένωσης και δημοσιεύτηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση "Journal of American College of Cardiology".

 

Με πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ

Τech & Science

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Η Huawei στρέφεται δικαστικά κατά της αμερικανικής κυβέρνησης

Τech & Science Η Huawei στρέφεται δικαστικά κατά της αμερικανικής κυβέρνησης

5.12.2019
Νέα εφαρμογή προβλέπει τις συγκρούσεις που θα ξεσπάσουν για το νερό ένα χρόνο πριν

Τech & Science Νέα εφαρμογή προβλέπει τις συγκρούσεις που θα ξεσπάσουν για το νερό ένα χρόνο πριν

5.12.2019
Playstation: Συμπληρώθηκαν 25 χρόνια από την κυκλοφορία της αγαπημένης κονσόλας

Τech & Science Playstation: Συμπληρώθηκαν 25 χρόνια από την κυκλοφορία της αγαπημένης κονσόλας

5.12.2019
Ανακαλύφθηκε εξωπλανήτης 4 φορές μεγαλύτερος από τη Γη, γύρω από ένα άστρο «λευκό νάνο»

Τech & Science Ανακαλύφθηκε εξωπλανήτης 4 φορές μεγαλύτερος από τη Γη, γύρω από ένα άστρο «λευκό νάνο»

4.12.2019
Γιατί το Instagram αποφάσισε να απαιτήσει δήλωση ηλικίας απ' όσους κάνουν τώρα λογαριασμό

Τech & Science Γιατί το Instagram αποφάσισε να απαιτήσει δήλωση ηλικίας απ' όσους κάνουν τώρα λογαριασμό

4.12.2019
Ηλεκτροφόρο χέλι «φωταγωγεί» χριστουγεννιάτικο δέντρο σε ενυδρείο του Τενεσί

Τech & Science Ηλεκτροφόρο χέλι «φωταγωγεί» χριστουγεννιάτικο δέντρο σε ενυδρείο του Τενεσί

4.12.2019
«Δεινοθήρια και Σεκόιες» στο Ιδρυμα Ευγενίδου

Τech & Science «Δεινοθήρια και Σεκόιες» στο Ιδρυμα Ευγενίδου

4.12.2019
Ο αδερφός του Πάμπλο Εσκομπάρ κυκλοφόρησε ένα ξεχωριστό, αναδιπλούμενο smartphone

Τech & Science Ο αδερφός του Πάμπλο Εσκομπάρ κυκλοφόρησε ένα ξεχωριστό, αναδιπλούμενο smartphone

4.12.2019
Πείραμα με γενετικά τροποποιημένα μωρά στην Κίνα: «Ίσως προκάλεσε ανεπιθύμητες μεταλλάξεις»

Τech & Science Πείραμα με γενετικά τροποποιημένα μωρά στην Κίνα: «Ίσως προκάλεσε ανεπιθύμητες μεταλλάξεις»

4.12.2019
Το TikTok λογοκρίνει βίντεο χρηστών με νοητική υστέρηση και άτομα από την LGBTQ κοινότητα

Τech & Science Το TikTok λογοκρίνει βίντεο χρηστών με νοητική υστέρηση και άτομα από την LGBTQ κοινότητα

4.12.2019
1 Σχόλια
Crystal28 19.11.2019 | 02:43
Μακάρι η τεχνολογία και η επιστήμη να βοηθήσει τους ερευνητές να βρούν λύση και σε αυτό το πρόβλημα.