Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο
Διεθνή

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο

Το νέο φάρμακο, που δημιουργήθηκε αποκλειστικά για έναν ασθενή, ανοίγει το δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής

Ένα μοναδικό φάρμακο, που δημιουργήθηκε από το μηδέν, χορηγήθηκε σε κορίτσι με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο, ανοίγοντας τον δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής.

 

Η 8χρονη Mila Makovec διαγνώστηκε με μια ταχέως αναπτυσσόμενη θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή. Τα συμπτώματά της πρωτοεμφανίστηκαν στην ηλικία των τριών ετών και μέσα σε μερικά χρόνια μετατράπηκε από ένα εύστροφο και ομιλητικό παιδί σε ένα τυφλό παιδί που αδυνατούσε να σταθεί και να κρατήσει το κεφάλι της όρθιο. Χρειαζόταν έναν σωλήνα σίτισης για να τραφεί και κατά μέσο όρο είχε 30 σπασμούς τη μέρα καθένας από τους οποίους διαρκούσε ένα με δύο λεπτά.

 

Το συγκεκριμένο φάρμακο, όπως αναφέρει η επιστημονική επιθεώρηση New England Journal of Medicine, είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο. Το νέο αυτό φάρμακο ονομάστηκε «milasen», λόγω του ονόματος του μοναδικού ασθενή στον οποίο χορηγήθηκε, της Mila.

 

 

Η μητέρα της έμαθε τον Δεκέμβριο του 2016 ότι η κόρη της πάσχει από τη νόσο Μπάτεν. Οι γιατροί ήταν προβληματισμένοι με την περίπτωση της Mila, καθώς, σύμφωνα με τα όσα γνωρίζουν, η συγκεκριμένη νόσος είναι κληρονομική και προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων MFSD8. Αυτή τη φορά, όμως, μόνο το ένα γονίδιο έφερε τη μετάλλαξη, ενώ το άλλο ήταν φυσιολογικό, γεγονός που θα έπρεπε να είναι αρκετό ώστε το κορίτσι να μην εμφανίσει τη νόσο.

 

Ο δρ Τίμοθι Γιου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, είχε μια ιδέα για την καταπολέμηση αυτής της νόσου. Σκέφτηκε να δημιουργήσει ένα καινούργιο κομμάτι RNA το οποίο να μπλοκάρει τις επιδράσεις του ξένου DNA. Ένα τέτοιο φάρμακο θα ήταν εξαιρετικά ακριβό αλλά δεν υπήρχαν πολλές άλλες εναλλακτικές.

 

Ο Γιου επέβλεπε τη διαδικασία δημιουργίας του φαρμάκου και κατόπιν διαβουλεύσεως με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), χορήγησε τον Ιανουάριο του 2018 το φάρμακο στη Μίλα.

 

 

Μετά τη λήψη του φαρμάκου, οι σπασμοί της Mila μειώθηκαν αισθητά, πλέον έχει από κανέναν έως έξι σπασμούς ημερησίως και διαρκούν λιγότερο από ένα λεπτό. Επιπλέον δεν έχει πια ανάγκη τον σωλήνα σίτισης. Παραμένει παρόλα αυτά ένα παιδί με πολλές δυσκολίες, καθώς δεν μιλάει και δυσκολεύεται ακόμα να σταθεί. Οι επιδόσεις της στα νευρολογικά τεστ περισσότερο σταθεροποιούνται παρά βελτιώνονται με το φάρμακο.

 

Ο Γιου υποστηρίζει ότι τέτοιες θεραπείες δε γίνεται να αποτελέσουν τον κανόνα αλλά θα πρέπει να επιλέγονται μόνο σε περιπτώσεις όπως αυτή της Μίλα όπου πραγματικά δεν υπήρχε καμία άλλη επιλογή.

 

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι τέτοιες θεραπείες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά προτού προχωρήσουμε σε αυτές και να αξιολογούνται συστηματικά εν μέρει επειδή οι απελπισμένοι γονείς μερικές φορές βλέπουν βελτιώσεις από μια θεραπεία οι οποίες όμως δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα.

 

 

Με πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ

 

Ακολουθήστε το LiFO.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

 

Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, στο LiFO.gr

Διεθνή

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Στάδιο Ντιέγκο Αρμάντο Μαραντόνα: Το Σαν Πάολο στη Νάπολη αλλάζει όνομα

Διεθνή Στάδιο Ντιέγκο Αρμάντο Μαραντόνα: Το Σαν Πάολο στη Νάπολη αλλάζει όνομα

26.11.2020
Ο Τραμπ απένειμε χάρη στον πρώην σύμβουλο εθνικής ασφάλειας Μάικλ Φλιν

Διεθνή Ο Τραμπ απένειμε χάρη στον πρώην σύμβουλο εθνικής ασφάλειας Μάικλ Φλιν

25.11.2020
Γιατί ο Πούτιν δεν έχει κάνει ακόμη το ρωσικό εμβόλιο για τον κορωνοϊό, μήνες αφότου εμβολιάστηκε η κόρη του

Διεθνή Γιατί ο Πούτιν δεν έχει κάνει ακόμη το ρωσικό εμβόλιο για τον κορωνοϊό, μήνες αφότου εμβολιάστηκε η κόρη του

25.11.2020
Ο Πάπας Φραγκίσκος θυμάται τον Ντιέγκο Μαραντόνα, τον «ποιητή του ποδοσφαίρου»

Διεθνή Ο Πάπας Φραγκίσκος θυμάται τον Ντιέγκο Μαραντόνα, τον «ποιητή του ποδοσφαίρου»

25.11.2020
Ο Κινέζος Πρόεδρος (επιτέλους) συνεχάρη τον Μπάιντεν για τις εκλογές

Διεθνή Ο Κινέζος Πρόεδρος (επιτέλους) συνεχάρη τον Μπάιντεν για τις εκλογές

25.11.2020
Η Νάπολη φλέγεται για τον δικό της Ντιέγκο [ΕΙΚΟΝΕΣ &ΒΙΝΤΕΟ]

Διεθνή Η Νάπολη φλέγεται για τον δικό της Ντιέγκο [ΕΙΚΟΝΕΣ &ΒΙΝΤΕΟ]

25.11.2020
«Χαμηλός κίνδυνος» για μετάδοση του κορωνοϊού από χαρτονομίσματα, σύμφωνα με έρευνα

Διεθνή «Χαμηλός κίνδυνος» για μετάδοση του κορωνοϊού από χαρτονομίσματα, σύμφωνα με έρευνα

25.11.2020
Αίγυπτος: Ρομπότ που μπορεί να κάνει τεστ για κορωνοϊό δοκιμάζεται σε ιδιωτικό νοσοκομείο

Διεθνή Αίγυπτος: Ρομπότ που μπορεί να κάνει τεστ για κορωνοϊό δοκιμάζεται σε ιδιωτικό νοσοκομείο

25.11.2020
Οι γυναίκες του κόσμου διαδηλώνουν κατά της ενδοοικογενειακής βίας - Αύξηση κατά το lockdown δείχνουν τα στοιχεία

Διεθνή Οι γυναίκες του κόσμου διαδηλώνουν κατά της ενδοοικογενειακής βίας - Αύξηση κατά το lockdown δείχνουν τα στοιχεία

25.11.2020
Αμερικανίδα έκλεψε αρχαίο μάρμαρο από τη Ρώμη - Το επέστρεψε μαζί με επιστολή συγγνώμης

Διεθνή Αμερικανίδα έκλεψε αρχαίο μάρμαρο από τη Ρώμη - Το επέστρεψε μαζί με επιστολή συγγνώμης

25.11.2020
Πρέπει να είστε μέλος για να αναρτήσετε σχόλια