Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο
Διεθνή

Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο

Το νέο φάρμακο, που δημιουργήθηκε αποκλειστικά για έναν ασθενή, ανοίγει το δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής

Ένα μοναδικό φάρμακο, που δημιουργήθηκε από το μηδέν, χορηγήθηκε σε κορίτσι με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο, ανοίγοντας τον δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής.

 

Η 8χρονη Mila Makovec διαγνώστηκε με μια ταχέως αναπτυσσόμενη θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή. Τα συμπτώματά της πρωτοεμφανίστηκαν στην ηλικία των τριών ετών και μέσα σε μερικά χρόνια μετατράπηκε από ένα εύστροφο και ομιλητικό παιδί σε ένα τυφλό παιδί που αδυνατούσε να σταθεί και να κρατήσει το κεφάλι της όρθιο. Χρειαζόταν έναν σωλήνα σίτισης για να τραφεί και κατά μέσο όρο είχε 30 σπασμούς τη μέρα καθένας από τους οποίους διαρκούσε ένα με δύο λεπτά.

 

Το συγκεκριμένο φάρμακο, όπως αναφέρει η επιστημονική επιθεώρηση New England Journal of Medicine, είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο. Το νέο αυτό φάρμακο ονομάστηκε «milasen», λόγω του ονόματος του μοναδικού ασθενή στον οποίο χορηγήθηκε, της Mila.

 

 

Η μητέρα της έμαθε τον Δεκέμβριο του 2016 ότι η κόρη της πάσχει από τη νόσο Μπάτεν. Οι γιατροί ήταν προβληματισμένοι με την περίπτωση της Mila, καθώς, σύμφωνα με τα όσα γνωρίζουν, η συγκεκριμένη νόσος είναι κληρονομική και προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων MFSD8. Αυτή τη φορά, όμως, μόνο το ένα γονίδιο έφερε τη μετάλλαξη, ενώ το άλλο ήταν φυσιολογικό, γεγονός που θα έπρεπε να είναι αρκετό ώστε το κορίτσι να μην εμφανίσει τη νόσο.

 

Ο δρ Τίμοθι Γιου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, είχε μια ιδέα για την καταπολέμηση αυτής της νόσου. Σκέφτηκε να δημιουργήσει ένα καινούργιο κομμάτι RNA το οποίο να μπλοκάρει τις επιδράσεις του ξένου DNA. Ένα τέτοιο φάρμακο θα ήταν εξαιρετικά ακριβό αλλά δεν υπήρχαν πολλές άλλες εναλλακτικές.

 

Ο Γιου επέβλεπε τη διαδικασία δημιουργίας του φαρμάκου και κατόπιν διαβουλεύσεως με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), χορήγησε τον Ιανουάριο του 2018 το φάρμακο στη Μίλα.

 

 

Μετά τη λήψη του φαρμάκου, οι σπασμοί της Mila μειώθηκαν αισθητά, πλέον έχει από κανέναν έως έξι σπασμούς ημερησίως και διαρκούν λιγότερο από ένα λεπτό. Επιπλέον δεν έχει πια ανάγκη τον σωλήνα σίτισης. Παραμένει παρόλα αυτά ένα παιδί με πολλές δυσκολίες, καθώς δεν μιλάει και δυσκολεύεται ακόμα να σταθεί. Οι επιδόσεις της στα νευρολογικά τεστ περισσότερο σταθεροποιούνται παρά βελτιώνονται με το φάρμακο.

 

Ο Γιου υποστηρίζει ότι τέτοιες θεραπείες δε γίνεται να αποτελέσουν τον κανόνα αλλά θα πρέπει να επιλέγονται μόνο σε περιπτώσεις όπως αυτή της Μίλα όπου πραγματικά δεν υπήρχε καμία άλλη επιλογή.

 

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι τέτοιες θεραπείες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά προτού προχωρήσουμε σε αυτές και να αξιολογούνται συστηματικά εν μέρει επειδή οι απελπισμένοι γονείς μερικές φορές βλέπουν βελτιώσεις από μια θεραπεία οι οποίες όμως δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα.

 

 

Με πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ

Διεθνή

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Εκλογές στη Βρετανία: Βγήκαν τα πρώτα exit poll - Αυτοδυναμία για τον Μπόρις Τζόνσον

Διεθνή Εκλογές στη Βρετανία: Βγήκαν τα πρώτα exit poll - Αυτοδυναμία για τον Μπόρις Τζόνσον

13.12.2019
Νίγηρας: Το Ισλαμικό Κράτος ανέλαβε την ευθύνη της πολύνεκρης επίθεσης

Διεθνή Νίγηρας: Το Ισλαμικό Κράτος ανέλαβε την ευθύνη της πολύνεκρης επίθεσης

12.12.2019
Τουρκία προς ΗΠΑ για γενοκτονία Αρμενίων: Ανεύθυνες και παράλογες οι ενέργειές σας

Διεθνή Τουρκία προς ΗΠΑ για γενοκτονία Αρμενίων: Ανεύθυνες και παράλογες οι ενέργειές σας

12.12.2019
Αρμενία για αναγνώριση της γενοκτονίας: «Νίκη της δικαιοσύνης και της αλήθειας»

Διεθνή Αρμενία για αναγνώριση της γενοκτονίας: «Νίκη της δικαιοσύνης και της αλήθειας»

12.12.2019
Νέα Ζηλανδία: Ξεκινά η επικίνδυνη επιχείρηση για την ανάσυρση νεκρών από το ηφαίστειο

Διεθνή Νέα Ζηλανδία: Ξεκινά η επικίνδυνη επιχείρηση για την ανάσυρση νεκρών από το ηφαίστειο

12.12.2019
Μέρκελ: Η ισχυρότερη γυναίκα του κόσμου στη λίστα του Forbes για το 2019

Διεθνή Μέρκελ: Η ισχυρότερη γυναίκα του κόσμου στη λίστα του Forbes για το 2019

12.12.2019
Εξελίξεις στη Λιβύη: Ο Χαφτάρ έδωσε εντολή να καταληφθεί η Τρίπολη

Διεθνή Εξελίξεις στη Λιβύη: Ο Χαφτάρ έδωσε εντολή να καταληφθεί η Τρίπολη

12.12.2019
Καναδάς: Xριστουγεννιάτικα πουλόβερ στα Walmart με κοκαΐνη αντί για χιόνι

Διεθνή Καναδάς: Xριστουγεννιάτικα πουλόβερ στα Walmart με κοκαΐνη αντί για χιόνι

12.12.2019
ΗΠΑ: Πέρασε από τη Γερουσία η αναγνώριση της Γενοκτονίας των Αρμενίων

Διεθνή ΗΠΑ: Πέρασε από τη Γερουσία η αναγνώριση της Γενοκτονίας των Αρμενίων

12.12.2019
Διαφήμισέ με σαν την μπανάνα: Πολυεθνικές κολλούν τα προϊόντα τους στον τοίχο

Διεθνή Διαφήμισέ με σαν την μπανάνα: Πολυεθνικές κολλούν τα προϊόντα τους στον τοίχο

12.12.2019