Πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια
Διεθνή

Πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια

Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει παθήσεις άγνωστες στο ευρύ κοινό, για τις οποίες δεν υπάρχουν επαρκή επιδημιολογικά στοιχεία

Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων.

 

Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

 

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής European Journal of Human Genetics.

 

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων.

 

Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

 

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

 

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.

 

Με πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ

Διεθνή

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ

Δίκη Γουάινστιν: «Προσπαθούσα να παλέψω» λέει η Αναμπέλα Σιόρα, ηθοποιός των The Sopranos

Διεθνή Δίκη Γουάινστιν: «Προσπαθούσα να παλέψω» λέει η Αναμπέλα Σιόρα, ηθοποιός των The Sopranos

24.1.2020
Απειλές ΗΠΑ ενάντια στον διάδοχο του Σουλεϊμανί - «Θα έχει την ίδια τύχη»

Διεθνή Απειλές ΗΠΑ ενάντια στον διάδοχο του Σουλεϊμανί - «Θα έχει την ίδια τύχη»

23.1.2020
Το σεξ είναι μόνο για παντρεμένα ετερόφυλα ζευγάρια, λέει η Εκκλησία της Αγγλίας

Διεθνή Το σεξ είναι μόνο για παντρεμένα ετερόφυλα ζευγάρια, λέει η Εκκλησία της Αγγλίας

23.1.2020
Γκουτέρες: Χάνουμε τον πόλεμο κατά της κλιματικής αλλαγής - «Θα καταστραφούμε»

Διεθνή Γκουτέρες: Χάνουμε τον πόλεμο κατά της κλιματικής αλλαγής - «Θα καταστραφούμε»

23.1.2020
ΠΟΥ για κοροναϊό: Νωρίς για να κριθεί εάν υπάρχει θέμα παγκόσμιου συναγερμού

Διεθνή ΠΟΥ για κοροναϊό: Νωρίς για να κριθεί εάν υπάρχει θέμα παγκόσμιου συναγερμού

23.1.2020
Έκοβαν τις φωνητικές χορδές των σκύλων για να μη γαβγίζουν - Σάλος με τα παράνομα εκτροφεία στην Ισπανία

Διεθνή Έκοβαν τις φωνητικές χορδές των σκύλων για να μη γαβγίζουν - Σάλος με τα παράνομα εκτροφεία στην Ισπανία

23.1.2020
Γερμανία: Παράνομο το μνημόνιο μεταξύ Τουρκίας και Λιβύης - Παραβιάζει το Δίκαιο Θαλάσσης

Διεθνή Γερμανία: Παράνομο το μνημόνιο μεταξύ Τουρκίας και Λιβύης - Παραβιάζει το Δίκαιο Θαλάσσης

23.1.2020
Η Γκρέτα Τούνμπεργκ απάντησε στον υπουργό του Τραμπ για το «πτυχίο» - Στήριξη από Πωλ Κρούγκμαν

Διεθνή Η Γκρέτα Τούνμπεργκ απάντησε στον υπουργό του Τραμπ για το «πτυχίο» - Στήριξη από Πωλ Κρούγκμαν

23.1.2020
H Ρωσία διαψεύδει: Δεν υπάρχει θέμα αναγνώρισης του ψευδοκράτους στην Κύπρο

Διεθνή H Ρωσία διαψεύδει: Δεν υπάρχει θέμα αναγνώρισης του ψευδοκράτους στην Κύπρο

23.1.2020
Η βασίλισσα Ελισάβετ επικύρωσε το νομοσχέδιο για το Brexit

Διεθνή Η βασίλισσα Ελισάβετ επικύρωσε το νομοσχέδιο για το Brexit

23.1.2020